1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性最可能的诊断是
A、白化病
B、脑白质营养不良症
C、甲状腺功能低下
D、糖原累积症
E、笨丙酮尿症
发布时间：2025-03-23 20:12:49
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- 1.1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性最可能的诊断是
- 2.女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是
- 3.胆红素尿呈A.乳白色B.黄褐色C.棕色D.红色E.酱油色
- 4.体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为 ( )
- 5.胆红素尿呈A.淡黄色 B.黄褐色 C.酱油色 D.乳白色 E.红色或棕色
- 6.男,1岁头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐尿有鼠尿味该患儿的诊断是
- 7.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
- 8.患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
- 9.1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑
- 10.自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
